Pandemia COVID-19 przyspieszyła wykorzystanie diagnostyki genetycznej. Coraz więcej osób rozumie, że przeprowadzając test genetyczny, można się dowiedzieć, co dokładnie nam dolega. Diagnostyka przy pacjencie stanie się coraz bardziej opłacalna jako podejście do szybkiego testowania. Może to zaowocować nowym paradygmatem testowania. W tym kierunku zmierza polska firma Genomtec, która rozwija autorskie urządzenie do diagnostyki genetycznej w miejscu opieki nad pacjentem oparte na technologii LAMP i produkuje ultraszybkie testy genetyczne. Genomtec ID to przenośne laboratorium, które może zrewolucjonizować diagnostykę molekularną.
– Niedawno Genomtec dokonał kolejnego zgłoszenia patentowego dotyczącego zestawu do diagnostyki Neisseria meningitidis, czyli dwoinki zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. To bakteria, która odpowiada za większość zakażeń ośrodkowego układu nerwowego, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Jest istotnym diagnostycznie patogenem, ponieważ szybka diagnostyka tego zakażenia warunkuje obniżenie komplikacji i sukces w leczeniu tej groźnej choroby. Dodatkowo ogranicza możliwość powstania zakażenia uogólnionego czy sepsy – mówi agencji informacyjnej Newseria Innowacje Miron Tokarski, prezes i współzałożyciel firmy Genomtec.
Polacy opracowali autorski zestaw starterów, metody diagnostyki oraz składu mieszaniny reakcyjnej do genetycznej diagnostyki dwoinki zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w technice LAMP. Neisseria meningitidis to gatunek bakterii wywołujący zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych oraz sepsę. Diagnostyka zakażeń meningokokami jest istotna, ponieważ mogą one występować nie tylko w postaci zachorowań sporadycznych, lecz także epidemicznych i pandemicznych. Jak podaje Genomtec, na świecie rocznie notuje się około 1,2 mln bakteryjnych zakażeń inwazyjnych, z których nawet 500 tys. to zachorowania wywołane przez meningokoki.
Genomtec otrzymał już patent na autorski zestaw starterów, metodę diagnostyki oraz skład mieszaniny reakcyjnej do genetycznej diagnostyki boreliozy w technice LAMP, a w maju spółka zgłosiła też patent na autorski zestaw starterów, metody diagnostyki oraz składu mieszaniny reakcyjnej do genetycznej diagnostyki MRSA (gronkowca złocistego opornego na metycylinę). Diagnostykę będzie można wykonywać w mobilnym laboratorium opracowanym przez firmę.
– Platforma Genomtec ID umożliwia wykonanie w miejscu opieki nad pacjentem diagnostyki genetycznej dotychczas zarezerwowanej dla dobrze wyposażonych laboratoriów genetycznych, w ciągu 15 minut. To zmienia sposób podejścia do pacjenta, diagnostykę, leczenie i sposób terapii. Podczas jednej wizyty w gabinecie lekarskim albo od razu w szpitalnym oddziale ratunkowym może być przepisana pacjentowi terapia celowana na konkretny typ zakażenia bez próby celowania w dany patogen tylko na podstawie objawów klinicznych – tłumaczy Miron Tokarski.
Platforma składa się z analizatora oraz karty reakcyjnej ze zintegrowanymi testami genetycznymi oraz ma zdolność analizy do pięciu celów genetycznych jednocześnie. Spółka już dysponuje panelami do analizy zarówno chorób górnych dróg oddechowych, jak również przenoszonych drogą płciową. W 2022 roku na rynku ma zadebiutować panel chorób dróg oddechowych.
– Chcemy maksymalnie przyspieszyć dostępność systemu wraz z pierwszym panelem atypowych infekcji dróg oddechowych, tak żeby on był dostępny tak szybko jak to tylko możliwe z uwagi na obowiązujące jeszcze obostrzenia pandemiczne i konieczność wykonywania tych testów – zaznacza prezes Genomtecu.
Platforma do diagnostyki genetycznej jest oparta na technologii LAMP (Loop Mediated Isothermal Amplification), która przebiega w stałej temperaturze, niweluje wymóg grzania i chłodzenia mieszaniny reakcyjnej, skracając czas potrzebny na wykonanie analizy.
Polacy opatentowali też unikalną na świecie technologię SNAAT (Streamlined Nucleic Acid Amplification Technology). Dzięki odpowiedniemu zaprojektowaniu systemu diagnostycznego, czyli połączeniu techniki LAMP z technikami mikroprzepływowymi oraz systemem bezkontaktowego grzania za pomocą fotonów, umożliwia ona przeprowadzenie izolacji, oczyszczania, zagęszczania materiału genetycznego wraz z detekcją specyficznych fragmentów DNA lub RNA patogenu w rekordowo krótkim czasie – nawet w 15 minut, a jej skuteczność przewyższa nawet obecne techniki laboratoryjne PCR. Sam proces testowania jest przy tym niezwykle prosty.
– Pierwszym etapem jest pobranie próbki. To może być ślina, wymaz z gardła bądź też np. wymaz z cewki moczowej, jeśli mówimy o zakażeniach przenoszonych drogą płciową. W następnym etapie ta próbka jest mieszana z buforem, a jeśli jest ciekła – nakładana bezpośrednio na mikroprzepływową kartę reakcyjną. Od tego momentu proces diagnostyczny zachodzi całkowicie automatycznie i trwa około 15 minut. Po tym czasie na wyświetlaczu urządzenia pokazuje się wynik półilościowy informujący nie tylko, czy dany patogen jest, ale także, jak dużo znajduje się go w próbce – tłumaczy Miron Tokarski.
Genomtec wprowadził już do obrotu na terenie UE test diagnostyczny, który umożliwia przeprowadzenie badania w kierunku identyfikacji zakażenia SARS-CoV-2 bezpośrednio ze śliny pacjenta. Jak przekonuje prezes firmy, to właśnie pandemia koronawirusa udowodniła skuteczność diagnostyki genetycznej, która pozwala szybko dowiedzieć się o dolegliwościach.
– Wyniki są bardzo dokładne, możemy bardzo szybko wdrożyć tę diagnostykę, opracować nowy test, co zresztą też udowodniliśmy, opracowując i certyfikując pierwszy test w ciągu trzech miesięcy – mówi.
